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Friedhelm Herrmann < Friedhelm Hildebrandt < Friedhelm Raue  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Friedhelm Hildebrandt

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000766 (2017) Daniela A. Braun [États-Unis] ; Jia Rao [États-Unis] ; Geraldine Mollet [France] ; David Schapiro [États-Unis] ; Marie-Claire Daugeron [France] ; Weizhen Tan [États-Unis] ; Olivier Gribouval [France] ; Olivia Boyer [France] ; Patrick Revy [France] ; Tilman Jobst-Schwan [États-Unis] ; Johanna Magdalena Schmidt [États-Unis] ; Jennifer A. Lawson [États-Unis] ; Denny Schanze [Allemagne] ; Shazia Ashraf [États-Unis] ; Jeremy F P. Ullmann [États-Unis] ; Charlotte A. Hoogstraten [États-Unis] ; Nathalie Boddaert [France] ; Bruno Collinet [France] ; Gaëlle Martin [France] ; Dominique Liger [France] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Monica Furlano [France] ; I Chiara Guerrera [France] ; Oraly Sanchez-Ferras [Canada] ; Jennifer F. Hu [États-Unis] ; Anne-Claire Boschat [France] ; Sylvia Sanquer [France] ; Björn Menten [Belgique] ; Sarah Vergult [Belgique] ; Nina De Rocker [Belgique] ; Merlin Airik [États-Unis] ; Tobias Hermle [États-Unis] ; Shirlee Shril [États-Unis] ; Eugen Widmeier [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Won-Il Choi [États-Unis] ; Carolin E. Sadowski [États-Unis] ; Werner L. Pabst [États-Unis] ; Jillian K. Warejko [États-Unis] ; Ankana Daga [États-Unis] ; Tamara Basta [France] ; Verena Matejas [Allemagne] ; Karin Scharmann [Allemagne] ; Sandra D. Kienast [Allemagne] ; Babak Behnam [Iran] ; Brendan Beeson [Australie] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Malcolm Bruce [Australie] ; Gaik-Siew Ch'Ng [Malaisie] ; Shuan-Pei Lin [Taïwan] ; Jui-Hsing Chang [Taïwan] ; Chao-Huei Chen [Taïwan] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Patrick M. Gaffney [États-Unis] ; Patrick E. Gipson [États-Unis] ; Chyong-Hsin Hsu [Taïwan] ; Jameela A. Kari [Arabie saoudite] ; Yu-Yuan Ke [Taïwan] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Wai-Ming Lai [République populaire de Chine] ; Emmanuelle Lemyre [Canada] ; Rebecca Okashah Littlejohn [États-Unis] ; Amira Masri [Jordanie] ; Mastaneh Moghtaderi [Iran] ; Kazuyuki Nakamura [Japon] ; Fatih Ozaltin [Turquie] ; Marleen Praet [Belgique] ; Chitra Prasad [Canada] ; Agnieszka Prytula [Belgique] ; Elizabeth R. Roeder [États-Unis] ; Patrick Rump [Pays-Bas] ; Rhonda E. Schnur [États-Unis] ; Takashi Shiihara [Japon] ; Manish D. Sinha [Royaume-Uni] ; Neveen A. Soliman [Égypte] ; Kenza Soulami [Maroc] ; David A. Sweetser [États-Unis] ; Wen-Hui Tsai [Taïwan] ; Jeng-Daw Tsai [Taïwan] ; Rezan Topaloglu [Turquie] ; Udo Vester [Allemagne] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Nithiwat Vatanavicharn [Thaïlande] ; Jessica L. Waxler [États-Unis] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Matthias T F. Wolf [États-Unis] ; Sik-Nin Wong [République populaire de Chine] ; Sebastian A. Leidel [Allemagne] ; Gessica Truglio [États-Unis] ; Peter C. Dedon [États-Unis] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Shrikant Mane [États-Unis] ; Richard P. Lifton [États-Unis] ; Maxime Bouchard [Canada] ; Peter Kannu [Canada] ; David Chitayat [Canada] ; Daniella Magen [Israël] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Herman Van Tilbeurgh [France] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Corinne Antignac [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis]Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly.
004757 (2013) Jan Halbritter [États-Unis] ; Albane A. Bizet [France] ; Miriam Schmidts [Royaume-Uni] ; Jonathan D. Porath [États-Unis] ; Daniela A. Braun [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Aideen M. Mcinerney-Leo [Australie] ; Pauline Krug [France] ; Emilie Filhol [France] ; Erica E. Davis [États-Unis] ; Rannar Airik [États-Unis] ; Peter G. Czarnecki [États-Unis] ; Anna M. Lehman [Canada] ; Peter Trnka [Australie] ; Patrick Nitschké [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Markus Schueler [États-Unis] ; Bertrand Knebelmann [France] ; Stéphane Burtey [France] ; Attila J. Szab [Hongrie] ; Kálmán Tory [France, Hongrie] ; Paul J. Leo [Australie] ; Brooke Gardiner [Australie] ; Fiona A. Mckenzie [Australie] ; Andreas Zankl [Australie] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Jane L. Hartley [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Chunmei Li [Canada] ; Michel R. Leroux [Canada] ; Peter J. Scambler [Royaume-Uni] ; Shing H. Zhan [Canada] ; Steven J. Jones [Canada] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Khemchand N. Moorani [Pakistan] ; Alexandru Constantinescu [États-Unis] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; Bernard S. Kaplan [États-Unis] ; Jagesh V. Shah [États-Unis] ; Toby W. Hurd [États-Unis] ; Dan Doherty [États-Unis] ; Nicholas Katsanis [États-Unis] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Edgar A. Otto [États-Unis] ; Philip L. Beales [Royaume-Uni] ; Hannah M. Mitchison [Royaume-Uni] ; Sophie Saunier [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis]Defects in the IFT-B Component IFT172 Cause Jeune and Mainzer-Saldino Syndromes in Humans
004880 (2013) Maimoona A. Zariwala [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Małgorzata Kurkowiak [Allemagne, Pologne] ; Dalal A. Al-Mutairi [Koweït, Royaume-Uni] ; Margaret W. Leigh [États-Unis] ; Toby W. Hurd [Royaume-Uni] ; Rim Hjeij [Allemagne] ; Sharon D. Dell [Canada] ; Moumita Chaki [États-Unis] ; Gerard W. Dougherty [Allemagne] ; Mohamed Adan [États-Unis] ; Philip C. Spear [États-Unis] ; Julian Esteve-Rudd [États-Unis] ; Niki T. Loges [Allemagne] ; Margaret Rosenfeld [États-Unis] ; Katrina A. Diaz [États-Unis] ; Heike Olbrich [Allemagne] ; Whitney E. Wolf [États-Unis] ; Eamonn Sheridan [Royaume-Uni] ; Trevor F. C. Batten [Royaume-Uni] ; Jan Halbritter [États-Unis] ; Jonathan D. Porath [États-Unis] ; Stefan Kohl [États-Unis] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Daw-Yang Hwang [États-Unis] ; Jessica E. Pittman [États-Unis] ; Kimberlie A. Burns [États-Unis] ; Thomas W. Ferkol [États-Unis] ; Scott D. Sagel [États-Unis] ; Kenneth N. Olivier [États-Unis] ; Lucy C. Morgan [Australie] ; Claudius Werner [Allemagne] ; Johanna Raidt [Allemagne] ; Petra Pennekamp [Allemagne] ; Zhaoxia Sun [États-Unis] ; Weibin Zhou [États-Unis] ; Rannar Airik [États-Unis] ; Sivakumar Natarajan [États-Unis] ; Susan J. Allen [États-Unis] ; Israel Amirav [Israël] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Kerstin Landwehr [Allemagne] ; Kim Nielsen [Danemark] ; Nicolaus Schwerk [Allemagne] ; Jadranka Sertic [Croatie] ; Gabriele Köhler [Allemagne] ; Joseph Washburn [États-Unis] ; Shawn Levy [États-Unis] ; Shuling Fan [États-Unis] ; Cordula Koerner-Rettberg [Allemagne] ; Serge Amselem [France] ; David S. Williams [États-Unis] ; Brian J. Mitchell [États-Unis] ; Iain A. Drummond [États-Unis] ; Edgar A. Otto [États-Unis] ; Heymut Omran [Allemagne] ; Michael R. Knowles [États-Unis] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis]ZMYND10 Is Mutated in Primary Ciliary Dyskinesia and Interacts with LRRC6
005513 (2012) Weibin Zhou [États-Unis] ; Edgar A. Otto [États-Unis] ; Andrew Cluckey [États-Unis] ; Rannar Airik [États-Unis] ; Toby W. Hurd [États-Unis] ; Moumita Chaki [États-Unis] ; Katrina Diaz [États-Unis] ; Francis P. Lach [États-Unis] ; Geoffrey R. Bennett [États-Unis] ; Heon Y. Gee [États-Unis] ; Amiya K. Ghosh [États-Unis] ; Sivakumar Natarajan [États-Unis] ; Supawat Thongthip [États-Unis] ; Uma Veturi [États-Unis] ; Susan J. Allen [États-Unis] ; Sabine Janssen [États-Unis] ; Gokul Ramaswami [États-Unis] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Felix Burkhalter [Suisse] ; Martin Spoendlin [Suisse] ; Holger Moch [Suisse] ; Michael J. Mihatsch [Suisse] ; Jerome Verine [France] ; Richard Reade [France] ; Hany Soliman [France] ; Michel Godin [France] ; Denes Kiss [Suisse] ; Guido Monga [Italie] ; Gianna Mazzucco [Italie] ; Kerstin Amann [Allemagne] ; Ferruh Artunc [Allemagne] ; Ronald C. Newland [Australie] ; Thorsten Wiech [Allemagne] ; Stefan Zschiedrich [Allemagne] ; Tobias B. Huber [Allemagne] ; Andreas Friedl ; Gisela G. Slaats [Pays-Bas] ; Jaap A. Joles [Pays-Bas] ; Roel Goldschmeding [Pays-Bas] ; Joseph Washburn [États-Unis] ; Rachel H. Giles [Pays-Bas] ; Shawn Levy [États-Unis] ; Agata Smogorzewska [États-Unis] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis]FAN1 mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, linking chronic kidney failure to defective DNA damage repair
005C61 (2012) WEIBIN ZHOU [États-Unis] ; Edgar A. Otto [États-Unis] ; Andrew Cluckey [États-Unis] ; Rannar Airik [États-Unis] ; Toby W. Hurd [États-Unis] ; Moumita Chaki [États-Unis] ; Katrina Diaz [États-Unis] ; Francis P. Lach [États-Unis] ; Geoffrey R. Bennett [États-Unis] ; HEON YUNG GEE [États-Unis] ; Amiya K. Ghosh [États-Unis] ; Sivakumar Natarajan [États-Unis] ; Supawat Thongthip [États-Unis] ; Uma Veturi [États-Unis] ; Susan J. Allen [États-Unis] ; Sabine Janssen [États-Unis] ; Gokul Ramaswami [États-Unis] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Felix Burkhalter [Suisse] ; Martin Spoendlin [Suisse] ; Holger Moch [Suisse] ; Michael J. Mihatsch [Suisse] ; Jerome Verine [France] ; Richard Reade [France] ; Hany Soliman [France] ; Michel Godin [France] ; Denes Kiss [Suisse] ; Guido Monga [Italie] ; Gianna Mazzucco [Italie] ; Kerstin Amann [Allemagne] ; Ferruh Artunc [Allemagne] ; Ronald C. Newland [Australie] ; Thorsten Wiech [Allemagne] ; Stefan Zschiedrich [Allemagne] ; Tobias B. Huber [Allemagne] ; Andreas Friedl [États-Unis] ; Gisela G. Slaats [Pays-Bas] ; Jaap A. Joles [Pays-Bas] ; Roel Goldschmeding [Pays-Bas] ; Joseph Washburn [États-Unis] ; Rachel H. Giles [Pays-Bas] ; Shawn Levy ; Agata Smogorzewska [États-Unis] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis]FAN1 mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, linking chronic kidney failure to defective DNA damage repair
00A822 (2004) Rainer G. Ruf ; Pin-Xian Xu ; Derek Silvius ; Edgar A. Otto ; Frank Beekmann ; Ulla T. Muerb ; Shrawan Kumar ; Thomas J. Neuhaus ; Markus J. Kemper ; Richard M. Raymond ; Patrick D. Brophy ; Jennifer Berkman ; Michael Gattas ; Valentine Hyland ; Eva-Maria Ruf ; Charles Schwartz ; Eugene H. Chang ; Richard J. H. Smith ; Constantine A. Stratakis ; Dominique Weil ; Christine Petit ; Friedhelm HildebrandtSIX1 mutations cause branchio-oto-renal syndrome by disruption of EYA1–SIX1–DNA complexes

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